Sindromul Down: Una dintre cele mai frecvente tulburări genetice la nou-născuți
Sindromul Down sau trisomia cromozomului 21 este una dintre cele mai frecvente tulburări genetice și apare la 1 din 700 de nou-născuți, la nivel mondial.
Foto: TVR Moldova„În sine sindromul Down, este un cromozom în plus, în perechea 21. Copiii cu sindromul Down sunt diferiți fix ca și noi, dar ei au trăsături comune. Sunt ochișorii migdalați, sunt pălmuțele, de exemplu sunt copii care au doar o singură linie, da și nu au toate desenele care le avem noi. Acum sunt foarte multe modificări chiar și la sindromul Down, dacă înainte se susținea că copiii cu sindromul Down se nasc la părinți care sunt mai maturi, după 35 de ani (...). Acum foarte mulți tineri nasc un copil cu sindromul Down. Nu se transmite genetic, este o anomalie genetică care se produce în momentul conceperii”, a explicat Ala Burlaca, fondatoarea Asociaţiei „Sunshine”, transmite Știri.md cu referire la tvrmoldova.md.
Acest diagnostic poate fi însoțit, uneori, și de alte probleme de sănătate.
Ala Burlaca, fondatoarea Asociaţiei „Sunshine”: „În primul rând cu sindromul Down, nu întotdeauna vine doar sindromul Down, poate să fie și cu alte malformații și cu alte diverse diagnostice, sunt copii și cu sindromul Down care au malformații la inimă, sunt copii care au ADHD și elemente din autism și cu diverse încă boli și diagnoze și atunci este mai complicat”.
Intervenția timpurie contează mult în dezvoltarea copiilor cu sindromul Down. Cu cât terapia începe mai devreme, cu atât rezultatele sunt mai bune.
Ala Burlaca, fondatoarea Asociaţiei „Sunshine”: „Este complicat, fiindcă trebuie să depui mult mai multă muncă decât la un copil normotipic și mai multe investiții. Investiție timp, bani, asta e cel mai mult. Fiindcă trebuie să-i acorzi mai mult timp, toate rezultatele nu vin așa de repede ca la un copil normotipic, dar vin, oricum dacă se muncește ele vin, dar e nevoie de investiții și de implicare foarte multă. Copilul de fapt, de sine, dacă cu el se reculează sunt rezultate, dacă nu se lucrezează, nu sunt”.
Dincolo de tratamente și eforturi, la fel de importante sunt acceptarea și susținerea, nu doar din partea apropiaților.
Ala Burlaca, fondatoarea Asociaţiei „Sunshine”: „Niciodată nu mi-a fost rușine de copilul meu, întodeauna am spus cu inima deschisă că da, noi avem sindromul Down și suntem așa cum suntem, vreți ne acceptați, nu, asta e problema voastră, nu a noastră. Noi avem dreptul să fim acolo unde trebuie să fim”.
Ala Burlaca, fondatoarea Asociaţiei „Sunshine”: „La general, trebuie să fim oamenii, oamenii cu suflet și asta nu doar ce ține de copii cu sindromul Down. Acum sunt foarte multi copii și cu autism, ADHD și alte diverse dezabilități, sunt foarte multe…Trebuie să fim oameni și să vedem lucrurile pozitiv”.