Medic genetician, despre Sindromul Down: Anomaliile cromozomiale sunt spontane

Din păcate, auzim tot mai des de Sindromul Down - o afecțiune genetică ce influențează dezvoltarea fizică și intelectuală a copilului, transmite Știri.md cu referire la tvrmoldova.md.

„Este o patologie destul de răspândită în populație, care este cauzată de un cromozom 21 în plus. Toți cromozomii au pereche, dar aici avem unul în plus. Acești copii sunt mai vulnerabili din punct de vedere al infecțiilor, al bolilor”, spune Dumitru Amoșii, medic genetician.

Statisticile arată că în orice familie, indiferent de vârstă sau istoric medical, ar putea să se nască un copil cu sindrom.

„La orice cuplu este un risc de 0.05% de a naște un copil cu sindromul Down, adică calculați că 1 la 700, 1 la 500 e vulnerabil pentru că să facă Down. Și nu contează, nu ține de nimic și de vârstă nu ține, fiindcă majoritatea se nasc totuși la femei cu vârsta de până la 35 de ani... sigur că riscul după 35 e mai mare, da mai puțin nasc femeile după 35”, a concretizat Dumitru Amoșii.

Nu există un tratament pentru a opri această afecțiune.

„N-aș spune că mai mult ne întâlnim cu această boală, e mai multă atenție și în genere acuma diagnosticul a crescut, atât diagnosticul pre natal, cât și diagnosticul post natal... În principiu aceste cazuri nu sunt transmise ereditar, nu-s moștenite. Anomaliile cromozomiale sunt spontane, apar în rezultatul anumitor erori de repartizare a cromozomului în timpul formării gameților”, a adăugat medicul.

Specialiștii recomandă părinților să adopte un stil de viață echilibrat și să meargă la controale medicale regulate, înainte de a concepe un copil.

„Factorii de mediu, și factori fizici, și alimentarea, toate lucrurile astea. Dar, în principiu, se păstrează un standard de 1 la 700–800 de copii. Pe timpuri, în Moldova dacă se nășteau 100 de mii de copii, 125 erau bolnavi, pe an. Cu timpul, în fiecare an se acumulează sume mai mari, desigur”, precizează bărbatul.

Unele teste moderne ajută la identificarea riscurilor din timpul sarcinii.

„Ele sunt spontane și sunt imprevizibile, adică în familie dacă este un copil cu Down, practic a doua oară nu se mai naște copil cu Down. E foarte rar ca să fie aceeași întâmplare, numai în cazul în care sunt anomalii echilibrate la unul din părinți”, spune Dumitru Amoșii.

Testele genetice oferă informații importante despre starea cromozomilor, chiar înainte de naștere, și sunt tot mai accesibile în prezent.

„Se poate de făcut testele cromozomiale, analiza cromozomilor la părinți înainte de concepție, în special în cazurile în care sunt prezente avorturi spontane, sunt anumite dereglări de producție în familie”, susține medicul.

Chiar dacă dezvoltarea lor intelectuală este diferită, acești copii sunt recunoscuți pentru bunătatea și sinceritatea lor.

„Ei sunt foarte dulci, foarte atractivi, iubitori, tot timpul cu dispoziție pozitivă, tot timpul de a face ceva bun, foarte comunicabili”, a adăugat bărbatul.