Câți pacienți cu boli rare trăiesc în Republica Moldova

Cei care primesc un diagnostic cert pot urma un tratament de susținere, iar aceasta le îmbunătățește calitatea vieții. De cealaltă parte, există cazuri când pacienții decedează, transmite Știri.md cu referire la sanatateinfo.md. 

Medicii atenționează că este vital să facem screening-urile prenatale și neonatale indicate. Acum în Moldova trăiesc cu diverse boli aproximativ 1.200 de pacienți, în mare parte copii.

O boală rară este considerată orice afecțiune care afectează mai puțin de unul din 2.000 de persoane. Astăzi în lume există aproximativ 8.000 de boli rare care afectează 3 milioane de oameni la nivel global.

Lucia Moraru are 37 de ani și mai mult de jumătate din viața ei a trăit fără să știe că s-a născut cu o boală rară. Cu 15 ani în urmă a fost diagnosticată cu fenilcetonurie. Maladia este una extrem de rară și necruțătoare. În organismul acestora lipsește fenilalaninhidroxilaza, o enzimă care transformă fenilalanina în exces în tirozină. Astfel fenilalanina se acumulează în organism prin alimente în concentrații anormale și atacă cele mai sensibile celule din organismul uman - cele nervoase și în cele din urmă provoacă retard mintal progresiv și ireversibil.

„Nu știam că sufăr de această boală. Mâncam orice și nu mă simțeam bine, eram nervoasă. Analizele de sânge nu erau deloc bune. Tratamentul și dieta am început-o de la 22 de ani, atunci când și am fost diagnosticată cu această maladie. Nu mă alimentam corect, de aceea îmi făceam doar rău fără să știu. Acum mănânc preponderent legume și fructe” spune Lucia.

Țara noastră are un Registru Național de fenilcitonurie, unde sunt înregistrați 150 de pacienți pe parcursul a 25 de ani de activitate a screeningului neonatal.

„Acești pacienți fie au plecat peste hotare, fie unii nu mai vin la noi. Acum, se află în monitorizare, aproximativ 50 de pacienți. Ei vin regulat la consultații și își verifică permanent nivelul de fenilalanină. Ei au un tratament și o dietă specială. Nu au voie să mănânce brânză, pâine, lapte, ouă, carne, făinoase. Tot ce conține proteină multă. Alimentația lor este suplinită printr-un substituent lipsit de fenilalanină, iar dieta este asigurată pe baza produselor aproteice, făină, lapte, biscuiți aproteici. Ele sunt asigurate gratuit prin programul Național de Combatere a Bolilor Rare. Costul unui asemenea program pe an este de 4 milioane de lei”, a menționat Natalia Ușurelu doctor, conferențiar universitar, cercetător coordonator în cadrul Centrului de Sănătate, Reproducere și Genetică Medicală din Chișinău, cea care, de asemenea, are un copil cu această maladie.

Natalia Ușurelu susține că pentru a preveni această maladie este necesar screeng-inul neonatal care are în acest moment are o acoperire de 95 la sută în toată țara.  De asemenea, părinții care se află în grupul de risc trebuie să fie foarte vigilenți.

„Orice părinte care are un copil cu fenilcitonurie se află în grupul de risc pentru a avea un alt copil cu aceeași problemă. Este foarte necesară investigația la nivel de ADN pentru a stabili un diagnostic definitiv”, a mai adăugat Natalia Ușurelu.

Fenilcetonuria, alături de fructozemie, maladia Gaucher, mucopolizaharidoză, muscoviscidoză, glicogenozele, face parte din cele 54 de erori înnăscute de metabolism, care se pot întâlni la orice vârstă și sub orice manifestare, spun specialiștii. Sunt maladii care pot fi prevenite prin realizarea la timp a screeningului, dar și a consultării unui genetician, dacă facem parte din grupul de risc.

„Screeningul prenatal în perioada 11-22 săptămâni de sarcină este extrem de important. Dacă este diagnosticată o anumită maladie genetică există șansa întreruperii sarcinii. Este important să facem și un diagnostic pre-sarcină. Cuplurile care au rude apropiate cu astfel de maladii trebuie să consulte un genetician înainte de a concepe un copil. Spre exemplu, malformațiile congenitale provocate de lipsa de acid folic pot fi prevenite dacă femeile vor lua înainte de sarcină un astfel de supliment, în doze stabilite atent de medic ”, spune Ninel Revenco, vicedirector cercetare, inovare şi transfer tehnologic al IMC.

„Screeningul prenatal este realizat cu scopul profilaxiei bolilor ereditare, cromozomiale, congenitale, boli care sunt incurabile. În screneningul prenatal se face ultrasonografia și screeningul biochimic. În perioada 11-14 săptămâni de sarcină se efectuează ultrasonografia, când putem depista markerii ecografici pentru aberații cromozomiale, translucență nucală mai mare de 2 și jumătate mm și ductul venos. Există zeci de parametri de care trebuie să ținem cont, dar măcar la aceștia să atragem atenția. Se recomandă, de asemenea, și dublu test. Este un test biochimic, care din păcate este contra plată la noi în țară. Cele două analize necesare, ultrasonografice și biochimice trebuie făcute în aceeași zi sau la un interval nu mai mare de 24 de ore de la prima investigație”, afirmă și geneticianul Natalia Barbova.

În diagnosticarea la timp a bolilor rare este foarte importantă conlucrarea cu alte centre de cercetare în acest domeniu, spun specialiștii.

„Avem un acord de cercetare împreună cu Institutul de Chimie Macromoleculară de la Iași, dar și cu o instituție din București, care ne ajută. De asemenea, conlucrăm împreună cu compania Brucker din Germania, care s-a oferit să ne asigure un screening neonatal prin urină tuturor nou născuților timp de un an de la IMC. În jur de 5-6 mii de copii pe an, care se nasc aici, din lunile următoare vor beneficia de un screening neonatal prin analiza urinei”, susține Natalia Ușurelu.

Problemele cu care se confruntă cercetătorii din țara noastră sunt de ordin financiar, dar și de resurse umane este nevoie.

„Avem nevoie de finanțare și de o echipă tânără, pentru că de entuziasm avem parte”, spune Natalia Ușurelu.

La fel de importante sunt și diversele conferințe, de la care specialiștii de la noi vin cu experiențe noi, idei și inovații.

„Mergem la toate conferințele internaționale din România, Germania, Olanda, Franța, SUA. Suntem omniprezenți la toate conferințele la acest subiect. Toate se fac pentru a veni cu noi informații despre screeningul, diagnosticul, dar și ultimele tratamente ale maladiilor să fie aplicate și în Moldova. Sunt foarte multe maladii și este greu să pregătești un specialist în domeniul acesta, dar grație acestor colaborări cu alte centre din Europa, dar și din Rusia, pacienții pot fi diagnosticați la timp”, mai spune Natalia Ușurelu.

Costurile tratamentului de întreținere pentru un singur pacient cu o boală rară se ridică la nivelul miilor de euro, dar nu este nevoie doar de tratament, ci și de susținerea psihologică a întregii familii.

„Un singur copil al cărui diagnostic poate ajunge la 1 mie de euro, necesită un tratament lunar nu mai puțin de 150 de mii de euro. Anul trecut a fost depistat la noi în țară un copil cu licogenoză, iar tratamentul pentru un preparat de substituție, care îi permite să elimine acele substanțe toxice din organism, care se acumulează din cauza erorilor înnăscute de metabolismului se ridică la 150 de mii de euro. Tratamentul este acoperit de stat sută la sută”, a declarat Ninel Revenco.

Ziua bolilor rare este marcată în țara noastră din anul 2016, în ultima zi a lunii februarie. Cercetarea bolilor rare este crucială în promovarea răspunsurilor și soluțiilor pentru pacienți, oricare ar fi ele: vindecare, tratament sau ameliorarea stării.

Cea mai răspândită boală rară în Moldova este fibroza chistică. Aproximativ 6-10 copii sunt depistați anual cu această maladie. O altă boală rară, care este la fel de des întâlnită este Fenilcitonuria. În anul 2018 au fost diagnosticați 6 copii cu fenilcitonurie.