Țara care vrea să testeze ADN-ul tuturor nou-născuților pentru a preveni bolile

Inițiativa vizează secvențierea întregului genom, în scopul identificării timpurii a bolilor genetice rare, dar și a variantelor genetice care predispun la afecțiuni grave, precum diabetul de tip 1, unele forme de cancer sau boli neurologice, transmite Știri.md cu referire la playtech.ro.

Toți nou-născuții, supuși secvențierii genomului complet

În prezent, bebelușii din Marea Britanie beneficiază de testul clasic „heel prick” (testul de sânge din călcâi), care vizează nouă boli rare. Noua strategie ar înlocui această metodă cu secvențiere genomică completă, oferind o hartă detaliată a ADN-ului fiecărui individ.

Măsura face parte dintr-o tranziție amplă către medicina personalizată, un domeniu în plină dezvoltare care combină informațiile genetice cu factorii de mediu și stilul de viață pentru a adapta tratamentele la fiecare pacient în parte. Însă scopul principal este prevenția, detectarea predispozițiilor la boli înainte de apariția simptomelor.

„Această revoluție în științele medicale ne permite să transformăm NHS într-un sistem care anticipează și previne boala, nu doar o tratează”, a declarat ministrul sănătății britanic, Wes Streeting, pentru The Telegraph.

Promisiuni medicale mari, dar și provocări etice serioase

Beneficiile potențiale ale proiectului sunt semnificative: copii care nu mai dezvoltă boli grave, adulți care trăiesc mai mult și mai sănătos, precum și o reducere a presiunii asupra sistemului sanitar într-o societate tot mai îmbătrânită. Totuși, odată cu promisiunile vin și dileme etice și legale importante.

Una dintre principalele îngrijorări este legată de confidențialitatea și securitatea datelor genetice. În ciuda existenței unui cadru riguros pentru protejarea acestor informații în cadrul NHS, temerile au fost amplificate de controversele recente privind companii precum 23andMe, unde datele genetice au fost vândute sau compromise.

În plus, problema consimțământului ridică semne de întrebare. Deciziile vor fi luate de părinți, iar copilul va afla abia mai târziu, poate niciodată, ce riscuri genetice poartă.

Ce se întâmplă când copilul devine adult și poate decide singur?

Ce drepturi are o persoană asupra datelor sale genetice colectate în copilărie? Și cum se gestionează informațiile cu potențial impact pentru rude?

Experiențe anterioare precum 100.000 Genomes Project și Generation Study au explorat o parte dintre aceste întrebări, dar extinderea la scară națională va aduce noi provocări. Cu toate acestea, specialiștii sunt de părere că un deceniu este un interval realist pentru a perfecționa implementarea.

Dacă proiectul va reuși, el ar putea marca o schimbare fundamentală în medicina publică: de la reacție, la prevenție, cu genomul fiecărui individ drept instrument central.