Deoarece genele pe care le moștenești de la părinții tăi rămân neschimbate pe tot parcursul vieții (cu rare excepții), este logic să presupunem că există o relație cauzală între anumite trăsături pe care le ai și genetica ta, transmite Știri.md cu referire la descopera.ro.

Această logică stă la baza studiilor de asociere la nivelul întregului genom.

Aceste studii colectează ADN de la multe persoane pentru a identifica pozițiile din genom care ar putea fi corelate cu o trăsătură de interes.

De exemplu, dacă aveți anumite forme ale genelor BRCA1 și BRCA2, este posibil să aveți un risc crescut pentru anumite tipuri de cancer.

În mod similar, pot exista variante genetice care să joace un rol în faptul că o persoană suferă sau nu de schizofrenie.

Speranța este de a învăța ceva despre mecanismele complexe care leagă variația la nivel molecular de diferențele individuale.

Cu o înțelegere mai clară a bazei genetice a diferitelor trăsături, oamenii de știință ar fi în măsură să determine mai bine factorii de risc pentru bolile aferente.

Genele moștenite de la părinți rămân neschimbate pe tot parcursul vieții

Cercetătorii au efectuat mii de GWAS până în prezent, identificând variantele genetice asociate cu o multitudine de boli și trăsături legate de boli.

În multe cazuri, cercetătorii au identificat variante genetice care afectează mai mult de o trăsătură.

Această formă de suprapunere biologică, în care se crede că aceleași gene influențează mai multe trăsături aparent fără legătură între ele, este cunoscută sub numele de pleiotropie.

De exemplu, anumite variante ale genei PAH pot avea mai multe efecte distincte, inclusiv modificarea pigmentației pielii și provocarea de convulsii, scrie Inverse.

Un mod în care oamenii de știință evaluează pleiotropia este prin analiza corelațiilor genetice.

Aici, geneticienii investighează dacă genele asociate cu o anumită trăsătură sunt asociate cu alte trăsături sau boli prin analiza statistică a unor eșantioane mari de date genetice.

În ultimul deceniu, analiza corelațiilor genetice a devenit principala metodă de evaluare a pleiotropiei potențiale în domenii atât de diverse precum medicina internă, științele sociale și psihiatria.

Împerecherea, un fenomen documentat pe scară largă

Oamenii de știință folosesc rezultatele analizelor de corelație genetică pentru a afla potențialele cauze comune ale acestor trăsături.

De exemplu, dacă genele asociate cu tulburările bipolare prezic, de asemenea, tulburările de anxietate, poate că cele două afecțiuni pot implica parțial unele dintre aceleași circuite neuronale sau răspund la tratamente similare.

Practic, toate metodele statistice pe care cercetătorii le folosesc în mod obișnuit pentru a evalua corelațiile genetice presupun că împerecherea este aleatorie.

Altfel spus, acestea presupun că potențialii parteneri de împerechere decid cu cine vor avea copii pe baza unei aruncări de zaruri.

În realitate, mulți factori influențează probabil cine se împerechează cu cine.

Cel mai simplu exemplu în acest sens este geografia: oamenii care trăiesc în părți diferite ale lumii au mai puține șanse să ajungă împreună decât cei care trăiesc în apropiere.

Cercetătorii au vrut să afle în ce măsură ipoteza împerecherii aleatorii afectează acuratețea analizelor de corelație genetică.

În special, s-au concentrat asupra potențialelor efecte de confuzie ale împerecherii asortative sau asupra modului în care oamenii tind să se împerecheze cu cei care au caracteristici similare cu ei.

Mulți factori influențează împerecherea umană

Împerecherea asortativă este un fenomen documentat pe scară largă, observat într-o gamă largă de trăsături, interese, măsuri și factori sociali, inclusiv înălțimea, educația și afecțiunile psihiatrice.

În noul studiu, s-a examinat împerecherea asortativă încrucișată, prin care persoanele cu o trăsătură (de exemplu, să fie înalte) tind să se împerecheze cu persoane cu o trăsătură complet diferită.

Împerecherea asortativă încrucișată modelează genomul.

Dacă persoanele cu o trăsătură ereditară tind să se împerecheze cu persoane cu o altă trăsătură ereditară, atunci aceste două caracteristici distincte vor deveni corelate genetic una cu cealaltă în generațiile următoare.

Acest lucru se va întâmpla indiferent dacă aceste trăsături sunt sau nu sunt cu adevărat legate genetic una de cealaltă.

Împerecherea asortativă cu trăsături încrucișate înseamnă că genele pe care le moștenești de la un părinte vor fi corelate cu cele pe care le moștenești de la celălalt.

Astfel, în studiul publicat în Science, s-a constatat că modul în care oamenii se împerechează nu este aleatoriu, încălcând astfel ipoteza cheie din spatele analizelor de corelație genetică.