Istoria unei mame care luptă pentru viața copiilor cu AMS, o boală rară

În țara noastră sunt 37 de copii diagnosticați cu astfel de boală, care zi de zi fac tot posibilul pentru a respira, transmite Știri.md cu referire la sanatateainfo.md.

„Fiul meu s-a născut ca un copil normal. Nașterea a fost fără complicații. Dar în a treia zi am simțit că ceva nu era în regulă. Alex nu se mișca mai deloc și respira foarte greu. El și în burtică nu se mișca mult. În ultimele luni, eu simțeam că ceva nu este în regulă, de aceea am făcut mai multe ecografii, dar medicii m-au asigurat că totul este bine și că doar hormonii îmi dau bătăi de cap”, spune Svetlana.

Tânăra mamă povestește că a fost internată în spital împreună cu copilul ei timp de două săptămâni, dar medicii n-au putut să-și dea seama ce are Alex, așa că au fost externați. 

La scurt timp starea micuțului s-a agravat. Se învinețise și nu mai putea respira. În acel moment medicii au presupus că Alex ar putea avea AMS. 

„Dacă este AMS, atunci nu va trăi. Și este mai bine să te gândești la un alt copil, pentru că n-are nicio șansă să trăiască”, ar fi auzit Svetlana de la medicii Institutului Mamei și Copilului.

Femeii nu îi venea a crede. Ea nu cunoștea ce este atrofia musculară spinală, totul părea a fi o greșeală. Totuși, timpul este nemilos, copilul nu putea să respire singur, așadar, Alex a fost intubat și a rămas intubat timp de cinci luni. 

„La început doctorii nu-mi dădeau voie să stau lângă el. Mă duceam doar să-l văd și de fiecare dată plângeam și îmi ceream iertare de la el că nu îl pot salva. Medicii se uitau la el ca la un mort. Abordarea față de mine, ca mamă, a fost una crudă. Cum poți să-i spui unei mame în așa situație să se ducă să facă alt copil? Când copilul meu moare în reanimare, eu pot oare să mă duc acasă să mă apuc de făcut altul?”, spune femeia. 

Svetlana își amintește clipele cu mare durere în suflet. Ea spune că în cele cinci luni, în care ea suferea cumplit pentru copilul ei, niciun psiholog nu a venit să o consulte.

„Noi, mamele nu suntem susținute psihologic, dar avem atâta nevoie. Nu doar că nu ni se acordă suport, dar suntem învinovățite că am adus copii bolnavi pe lume. Alex este copilul meu și eu n-aș fi renunțat la el niciodată. De s-ar fi născut în scaun cu rotile, cu forme grave de dizabilitate, tot al meu ar fi fost și tot l-aș fi iubit și tot l-aș fi îngrijit și aș fi luptat pentru el, așa cum am făcut și acum. Să știți că am văzut mame care au intrat în secția de reanimare cu copii și au ieșit fără ei. Mame cu brațele goale, mame care aveau nevoie de ajutor și mă gândesc cu frică ce s-ar fi întâmplat cum ar fi rezistat acestor ironii o mamă mai slabă de fire?”, se întreabă ea retoric.

În ciuda tuturor provocărilor, Svetlana nu a cedat, ea a căutat soluții pentru a-și salva fiul și a găsit. 

Potrivit femeii, medicamentul Evrysdi, aprobat în Uniunea Europeană în 2021, ar fi ajutat foarte mult. Evrysdi conține substanța activă risdiplam, care este recomandată pacienților cu AMS de tip 1, de tip 2 sau de tip 3. O altă alternativă, mai costisitoare, este terapia genică cu Zolgensma. Acesta este unul dintre cele mai scumpe medicamente din lume care se administrează o singură dată.  

După ce a înțeles că fiul ei are șanse, speranță la viață există, Svetlana s-a adresat autorităților pentru ajutor. Mai întâi a scris la administrației Institutului Mamei și Copilului, apoi, alături de un grup de părinți care au copii cu AMS, Ministerului Sănătății și Președinției, doar că și de această dată toți i-au refuzat să-i întindă o mână de ajutor. 

Mai exact, într-un răspuns semnat de secretarul de stat, Alexandru Gasnaș, se menționează că Ministerul Sănătății nu poate oferi suport financiar pentru tratarea lui Alex peste hotare, deși autoritățile dispun de resurse publice pentru tratarea în alte țări a pacienților pentru care acasă nu se găsesc soluții terapeutice. Totodată, în răspunsul său, secretarul se stat declară că administrarea medicamentelor în acest caz nu este recomandată de către consiliul de specialitate în neurologie. Ei argumentează acest răspuns astfel: Pacientul nu are „respirație spontană” și, respectiv, i se recomandă doar tratament simptomatic și îngrijire paliativă, conform Protocolului Clinic Național nr.402, aprobat în anul 2022. 

Au urmat mai multe scrisori acordate instituțiilor de stat, care la fel nu au fost pozitive.

„Potrivit datelor furnizate de Comisia de specialitate de Neurologie, în Republica Moldova sunt înregistrați la moment 37 de copii diagnosticați cu atrofie musculară spinală de diferite tipuri, o parte dintre care primesc tratament în România. Costurile ridicate ale tratamentelor, precum cele pentru Spinraza și pentru Evrysdi reprezintă o provocare semnificativă. Costul estimativ al unui pacient cu Spinraza ajunge la 6,2 milioane lei anual, iar în cazul preparatului Evrysdi – circa 5.6 milioane de lei anual, tratamentul fiind de lungă durată și care nu trebuie întrerupt. În cazul asigurării tratamentului pentru 19 pacienți, se estimează volumul de surse financiare necesare de circa 115 milioane de lei, sumă de care Ministerul Sănătății nu dispune în bugetul gestionat”. 

Totodată, autoritățile menționează în răspunsul lor la numeroasele petiții că problema nu constă doar în insuficiența de resurse financiare - nu există nici soluții ca statul să importe medicamentele necesare pentru tratarea maladiei, nici specialiști formați în SMA. 

„Totodată, subliniem că asigurarea tratamentului de amiotrofia spinală și alte afecțiuni rare nu se rezumă doar la identificare resurselor de finanțare, ci și implementarea unor mecanisme eficiente pentru introducerea pe piață a medicamentelor orfane, instruirea personalului medical în diagnosticare și aplicarea tratamentelor moderne pentru astfel de afecțiuni, monitorizarea evoluției stării de sănătate. 

Având în vedere provocările reprezentate de costurile ridicate ale medicamentelor, lipsa experienței medicale anterioare în tratamentul acestor maladii, piața mică și neatractivă, resursele financiare limitate, numărul limitat de medici specialiști, se impune instituirea unui mecanism complex de asigurare a accesului echitabil al pacienților cu maladii rare la tratamentele necesare. Vă asigurăm că Ministerul Sănătății depune toate eforturile, în deplină colaborare, cu diverse instituții și parteneri, pentru a găsi soluții eficiente și sustenabile în vederea soluționării acestei situații”.   

Cu toate că Ministerul Sănătății asigură familiile cu copii ce suferă de AMS că sunt căutate soluții  și este depus efort, Svetlana nu dispune de timp și a început să caute soluții pentru a obține medicamentul prin alte modalități. Femeia a reușit. L-a găsit în China, doar că provocările nu s-au terminat aici. Când tânăra mamă a aduc medicamentul în secția de reanimare, medicii i-au interzis să se apropie de copil.

„Am făcut rost de primul flacon din China, datorită unei mame care are și ea un copil diagnosticat cu AMS. Medicii au refuzat să îi administreze copilului medicamentul, pentru că era importat ilegal. Două zile m-am rugat de ei să-l administreze. În cele din urmă m-au lăsat să-l administrez eu, după ce am semnat un document că-mi asum toate consecințele. Mi-am asumat eu acest risc și l-am administrat”, își amintește Svetlana. 

Prima administrare a medicamentului a avut loc pe când Alex avea doar două luni jumătate. În tot acest timp, familia lupta pentru viața fiului lor, dar și cu doctorii. Svetlana își amintește că a avut numeroase încercări să-l transfere pe copil în spitale europene.

„Am avut o discuție cu medicii de la Marie Curie din București. Ei au sunat să vadă în ce stare este copilul și de față cu mine le-au transmis că copilul este mai mult mort decât viu și că n-are nicio șansă. Atunci cei din București mi-au răspuns că nu pot risca”. 

După cinci luni, datorită eforturilor familiei și a unui medic din Austria specializat în AMS Alex a fost detubat.

„Alex era atât de slab. Era piele și os. A trebuit să învăț din mers cum să-l hrănesc, cum să-l aspir. Din banii noștri am cumpărat un ventilator BiPap și un aparat de tuse asistată. Nici măcar acestea nu erau disponibile în spital. Am învățat cum să-l îngrijesc, căci există subtilități. Un pacient pe ventilator BiPap salivează mult și trebuie aspirat des, altfel se poate sufoca”, zice tânăra mamă.

Efortul și munca Svetlanei au dat rezultate uimitoare. Acum micuțul respiră mai ușor, își mișcă mânuțele, picioarele, capul, este interesat de jucării și se comportă ca un copil normal. 

„Medicii din America, din Austria au dat șanse copilului meu și mi-au spus că trebuie să continui să lupt pentru el. Numai ai noștri mi-au spus că va muri. Nu că i-au dat puține șanse, nu i-au dat deloc. Și acum Alex zâmbește și se joacă”, spune fericită femeia.

Pentru a putea face față provocărilor în continuare, Alex are nevoie de susținere, întru-cât familia plătește un preț exorbitant – aproximativ 8.000 de euro lunar pentru medicamentul Evrysdi.

„M-am adresat direct reprezentanței La Roche România. Îl comand și îl aduc lunar din Iași. Este un sirop de 75 ml care îmi ajunge pentru o lună jumătate. Inițial, am obținut bani din donații. Am primit ajutor la început, dar oamenii nu pot dona constant și noi înțelegem acest lucru. Soțul a plecat la muncă în Italia, iar eu am rămas să am grijă de cei trei copii ai noștri. Dar eu nu vreau să plec din țară pentru a găsi soluții de tratament. Îmi doresc din tot sufletul să fim auziți. Copiii noștri trebuie să fie salvați aici, la noi în țară și eu nu vreau să las mâinile jos. Cunosc copii care au fost intubați ani întregi, apoi detubați și trimiși acasă. Evident că acei copii au și murit. Îmi doresc ca lucrurile să se schimbe. Copiii noștri nu sunt doar statistici”, adaugă femeia.

Acum familia încearcă să convingă autoritățile să asigure tratamentul cu Evrysdi nu doar copilului lor, ci și pentru ceilalți copii care trăiesc cu AMS și care sunt eligibili pentru tratament. Svetlana spune că este dispusă să apere dreptul la viață a copilului ei în instanță.