Atunci când oamenii de știință spanioli au dat peste cazul neobișnuit al unei femei care a suferit 12 tipuri diferite de tumori înainte de vârsta de 36 de ani, au decis să cerceteze puțin mai adânc pentru a afla de ce era atât de predispusă la cancer, transmite Știri.md cu referire la descopera.ro.

Femeia în vârstă de 36 de ani a fost tratată pentru prima dată de cancer la vârsta de doi ani. La vârsta de 15 ani, a fost diagnosticată cu cancer de col uterin.

La 20 de ani, o tumoare a glandei salivare a fost îndepărtată chirurgical. Un an mai târziu, a fost supusă unei noi intervenții chirurgicale pentru a îndepărta un sarcom de grad scăzut.

Și, pe măsură ce a trecut de 20 și 30 de ani, i-au fost diagnosticate mai multe tumori diferite. În total, femeia a dezvoltat 12 tumori, dintre care cinci au fost maligne.

Cu permisiunea femeii și a familiei sale, o echipă internațională de cercetători, condusă de Centrul Național Spaniol de Cercetare a Cancerului, a prelevat mostre de sânge și a folosit secvențierea ADN-ului monocelular pentru a examina mutațiile genetice din interiorul a mii de celule individuale.

Cercetătorii au descoperit că femeia avea o mutație unică, care o făcea mai predispusă la dezvoltarea cancerului. Ea avea o mutație în ambele copii ale genei MAD1L1, fapt nemaiîntâlnit la om.

„Încă nu înțelegem cum ar fi putut acest individ să se dezvolte în stadiul embrionar și nici cum ar fi putut depăși toate aceste patologii”, spune Marcos Malumbres, biolog molecular, coautor și șef al Grupului de Diviziune Celulară și Cancer de la Centrul Național de Cercetare a Cancerului din Spania, unde a fost realizat acest studiu.

Gena MAD1L1 este responsabilă pentru o piesă cheie a mașinăriei care ajută la alinierea cromozomilor înainte ca o celulă să se dividă. MAD1L1L1 a fost cercetată anterior pentru posibilul său rol în suprimarea tumorilor.

Mutațiile genei nu sunt necunoscute – de fapt, membrii familiei femeii erau purtători ai uneia. Dar aceasta este prima dată când s-a constatat că ambele copii ale genei poartă această modificare specifică.

O mutație dublă a genei MAD1L1 este letală pentru embrionii de șoarece, așa că aceasta este văzută de către experți drept o descoperire de-a dreptul surprinzătoare la om.