O moldoveancă suferă de o boală rară, dar medicii o tratau greșit

Cristina suferă de o boală genetică rară, cu care luptă deja de câțiva ani, timp în care medicii din Moldova i-au pus diferite diagnoze, însă niciuna corectă, transmite Știri.md cu referire la tv8.md. 

Crizele au început prin anul 2017. Pe lângă amețeli și slăbiciuni, tânăra spune că avea și căderi nervoase.

„S-a întâmplat că mi-am pierdut și cunoștința, s-a întâmplat că m-am bătut, am devenit agresivă în public. Cei care erau lângă mine, vecinii sau fostul meu soț, chemau ambulanța. Medicii de la ambulanță mă vedeau și întrebau: «Câtă narcotică a consumat?»”, spune Cristina.

După ce a făcut mai multe analize și versiunea medicilor precum că ar fi consumat droguri nu s-a adeverit, doctorii i-au pus o altă diagnoză – epilepsie. A început deci un tratament pentru epilepsie, care a durat mai mult de jumătate de an. Până într-o zi când și-a pierdut, din nou, cunoștința.

După acea întâmplare, au început din nou vizitele prin spitale, alte analize, alți medici și, într-un final, o altă diagnoză, dar nici de această dată, diagnoza corectă.

„M-au diagnosticat cu parateroidiză primară, dar asta era așa, o problemă minoră, eu crizele nu puteam să le am de la hipoparatiroidiză…”, spune tânăra.

Următoarea criză a găsit-o în vacanță la mama ei, în Italia. A fost luată, din nou, de o ambulanță și dusă la un spital unde au început iarăși investigații. Deja medicii din Italia au diagnosticat-o cu insulinomă și i-au spus că trebuie să i se taie o bucată din pancreas. Totuși, într-un final, după ce a trecut și alte testări, tânăra a fost diagnosticată cu o boală genetică numită MEN 1.

Dumitru Amoașii, genetician, doctor în științe medicale: „Pentru mine o premieră acest sindrom. Boala reprezintă o afecțiune pleotropă, ceea ce înseamnă că mai multe sisteme și organe se implică concomitent și preponderent, glandele de secreție internă, cum ar fi pancreasul cu insulina sa, cum ar fi hipofiza, glandele parateroide și, uneori, chiar tiroida se implică”, explică geneticianul

Potrivit medicilor, crizele nervoase pe care le avea Cristina inițial erau legate de scăderea glucozei în sânge, proces numit hipoglicemie.

Nicolae Ghidirim, chirurg gastroenterolog, doctor habilitat în științe medicale: „Chiar dacă rar se întâlnesc aceste patologii, dar, de regulă, bolnavii, de la bun început, cu părere de rău, nimeresc în instituțiile de psihiatrie. Medicii de la urgență, văd un bolnav psihic. 

Toate cheltuielile pentru intervenția chirurgicală, care se ridică la câteva zeci de mii de euro, au fost suportate de mama Cristinei, care muncește peste hotare. După operație, tânăra s-a întors în Moldova. Deși acea intervenție i-a salvat viața, acum, ea va fi dependentă tot restul vieții de insulină și anumite enzime care-i substituie substanțele vitale pe care le elimină pancreasul.

A început să-și facă actele pentru a beneficia cel puțin de insulina pe care statul o oferă gratuit, proces care a durat aproape trei luni: „Mi se spunea că ai venit acuma ca un cadou pe capul nostru, înainte de sărbători”, povestește Cristina.

Mai mult, medicii de la noi îi spun că nu au auzit de o astfel de boală și că este imposibil ca un om să trăiască fără pancreas.

După ce a bătut la mai multe uși, asistenții sociali i-au spus că pot să-i ofere grad de dizabilitate pentru un singur an. A reușit să obțină grad de dezabilitate pe viață abia după ce a luat legătura cu un geneticianul Dumitru Amoașii, pe care l-a văzut la televizor. Acesta i-a scris diagnosticul final. Chiar și așa, ajutorul lunar de la stat nu-i acoperă nici în jumătate cheltuielile pentru medicamente.

În opinia lui Dumitru Amoașii, în privința bolnavilor care suferă de maladii rare trebuie să existe o politică de stat, prin care să le fie compensat tratamentul.

Am solicitat de la Ministerul Sănătății un comentariu la acest subiect și reprezentanții instituției au spus că se vor documenta și vor reveni ulterior cu informații.

Acum Cristinei îi este frică de faptul că maladia l-ar putea afecta și pe fiul ei. Specialiștii spun însă că boala nu se manifestă în primii ani de viață ci abia la maturitate. Totuși, copilul poate fi supus unor teste preventive și, neapărat, consultațiilor la medicul endocrinolog.